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La huntingtine mutante est clivée en fragments qui transloquent vers le noyau, où ils induisent la mort neuronale par la dérégulation de la machinerie de transcription. Les fragments peuvent former des agrégats (inclusions nucléaires) qui seront dégradés par la voie du protéasome ou qui s’accumulero...
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La huntingtine mutante entraîne de nombreux dysfonctionnements cellulaires conduisant à la perte neuronale
La huntingtine peut se lier à la protéine HAP40 (HTT-associated protein 40). À l’inverse de ce que l’on observe pour la huntingtine seule (voir figure 3), la structure du complexe huntingtine-HAP40 semble peu affectée par le nombre de glutamines en position N-terminale (17 : situation physiologique ...
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Structure du complexe huntingtine-HAP40