Seuls les chromosomes acrocentriques peuvent être à l’origine de translocations robertsoniennes. Il s’agit des chromosomes du groupe D (13, 14 et 15) et du groupe G (21 et 22).
(A) Une translocation robertsonienne correspond à la fusion de deux chromosomes acrocentriques. (B) Si un des gamètes contient un chromosome dérivé de translocation, l’embryon possédera donc trois morceaux de chromosomes 21 et présentera donc le phénotype trisomique 21.
(A) Une translocation réciproque correspond à un échange de matériel entre deux chromosomes. (B) Si un des gamètes contient un chromosome dérivé de translocation, l’embryon possédera donc trois morceaux de chromosomes 21 et présentera donc le phénotype trisomique 21.