Les différentes formes de sélection naturelle laissent des signatures moléculaires différentes dans le génome des populations. En détectant ces signatures, il est donc possible de déduire la forme de sélection s’étant exercée sur un locus particulier. Cette figure illustre l’évolution de différents types de mutations (neutres, délétères, avantageuses, « balancées ») en fonction du type de sélection.

Pour chaque type de sélection, la partie de gauche représente les haplotypes de différents individus (chaque haplotype est représenté par une ligne) avant la sélection. La partie de droite représente les haplotypes des descendants des individus de gauche, après plusieurs générations. Sur les haplotypes, les points représentent des mutations neutres (points bleus ou blancs) ou des mutations évoluant sous sélection (points verts, rouges, violets et jaunes).
Le changement de couleur d’un haplotype (de noir vers gris) montre les évènements de recombinaison. Rappelons que les haplotypes sont des groupes d’allèles localisés sur une même région d’un chromosome et suffisamment proches les uns des autres pour être le plus souvent transmis ensemble des parents aux descendants, c’est-à-dire suffisamment proches pour que cette combinaison d’allèles soit le plus souvent conservée malgré le brassage intrachromosomique se produisant lors de la méiose. Le changement de couleur sur la figure montre donc des cas d’apparition de nouveaux haplotypes par recombinaison lors de la méiose.

A. Évolution sous neutralité. Il n’y a pas de sélection et seule la dérive génétique est responsable de l’évolution des fréquences alléliques.

B, C et D : Évolution sous sélection positive. La sélection de l’allèle avantageux entraîne la surreprésentation de l’haplotype le contenant. Ceci entraîne l’élimination des mutations neutres qui ne sont pas portées par l’haplotype contenant la mutation sélectionnée.

B. Dans le cas du balayage sélectif, la mutation avantageuse est rapidement sélectionnée dès son apparition.

C. Une mutation peut également d’abord évoluer sous neutralité avant de devenir avantageuse du fait d’un changement des pressions de sélection s’exerçant sur la population. Dans ce cas, la sélection s’effectue donc sur un variant préexistant.

D. La sélection positive d’un trait peut également impliquer non pas un, mais plusieurs locus. Elle est alors dite polygénique.

E. Évolution sous sélection négative. L’allèle délétère finit par disparaître du génome des individus.

F. Évolution sous sélection balancée. Différents allèles d’un même locus sont sélectionnés.

Adapté de la thèse de Maud Fagny : L'Homme face à son environnement : une histoire génétique et épigénétique du génome humain, 2015.