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La huntingtine mutante est clivée en fragments qui transloquent vers le noyau, où ils induisent la mort neuronale par la dérégulation de la machinerie de transcription. Les fragments peuvent former des agrégats (inclusions nucléaires) qui seront dégradés par la voie du protéasome ou qui s’accumulero...
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La huntingtine mutante entraîne de nombreux dysfonctionnements cellulaires conduisant à la perte neuronale