Mutations de l’apolipoprotéine B-100 ou du récepteur aux LDL à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale
Les interactions entre l’apolipoprotéine B-100 (représentée en orange) et le récepteur des LDL (représenté en magenta). Les mutations dans l’apolipoprotéine B-100 à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale sont représentées en jaune, tandis que celles affectant le récepteur aux LDL sont représentées en rouge.
Dans des conditions acides (sur fond rose), le récepteur des LDL se replie sur lui-même (représenté à droite, entrée PDB 1N7D). Cela libérerait la particule de LDL (représentée en jaune, entrée PDB 9BDT) dans la lumière de l’endosome.
Après recrutement de la Cas9 fusion à la séquence cible, l’enzyme (ici, la cytosine désaminase) modifie chimiquement une base, conduisant à la modification voulue. Réalisé à l'aide de Biorender.
La localisation de quelques mutations (représentées en jaune) dans le domaine en tête de fourche de la protéine FOXP3 (représentée en vert). L’ADN est représenté en bleu.
RT : transcriptase inverse (reverse transcriptase). PBS : site de liaison à l’amorce (primer binding site).
Étape 1 : Grâce à sa séquence cible, l’ARNpeg s’hybride à la séquence d’intérêt sur la molécule d’ADN ciblée. La nCas9 réalise alors une coupe simple brin.
Étape 2 : Le site de liaison à l’amo...
