Mutations de l’apolipoprotéine B-100 ou du récepteur aux LDL à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale
Les interactions entre l’apolipoprotéine B-100 (représentée en orange) et le récepteur des LDL (représenté en magenta). Les mutations dans l’apolipoprotéine B-100 à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale sont représentées en jaune, tandis que celles affectant le récepteur aux LDL sont représentées en rouge.
Dans des conditions acides (sur fond rose), le récepteur des LDL se replie sur lui-même (représenté à droite, entrée PDB 1N7D). Cela libérerait la particule de LDL (représentée en jaune, entrée PDB 9BDT) dans la lumière de l’endosome.
Détail du complexe Cas9/ARNg fixé sur sa séquence cible d’ADN. Après coupure double brin trois nucléotides en amont du motif PAM, deux mécanismes sont possibles. La réparation non homologue (NHEJ pour Non Homologous End Joining) induit des mutations aléatoires de type insertion ou délétion (indels)....
(A) Chez les tardigrades, l’exposition aux rayonnements ionisants ou à la bléomycine provoque des lésions de l’ADN, telles que des cassures double brin. Cela active divers gènes (triangles) qui réparent le génome, dont le gène qui code la protéine TDR1 (triangle rouge). (B) Le traitement à la bléomy...
