Évolution du tableau clinique de la rétinite pigmentaire
La perte de la vision de nuit, puis de la vision de jour, sont provoquées par une dégénérescence en premier lieu des bâtonnets (en bleu), suivi d’une dégénérescence des cônes (en jaune). Ces derniers dégénèrent de la périphérie vers le centre. Il a en effet été découvert que les bâtonnets produisaient des facteurs trophiques (RdCVF : rod-derived cone viability factor) nécessaires à la survie des cônes 1.
Léveillard, T. ., Mohand-Saïd, S. ., Lorentz, O. ., Hicks, D. ., Fintz, A.-C. ., Clérin, E. ., … Sahel, J.-A. . (2004). Identification and characterization of rod-derived cone viability factor. Nature Genetics, 36, 755–759. http://doi.org/10.1038/ng1386 (Original work published 2026)
L’œil humain est délimité par deux tissus : la cornée, transparente et recouvrant une majorité de la zone visible de l’œil, et la sclère (ou sclérotique), blanche et résistante aux chocs, située sur le reste du globe oculaire. La lumière entre dans l’œil par la cornée, traverse un premier gel transp...
Dans l’exemple présenté, un virus adéno-associé recombinant infectant spécifiquement les photorécepteurs est injecté au sein de la rétine. Ce virus contient une séquence codant deux éléments majeurs : la séquence codant la nucléase Cas9 (vert foncé) et la séquence d’un ARN guide (vert clair) spécial...
