Anatomie de l’œil humain et principales causes de déficiences visuelles
L’œil humain est délimité par deux tissus : la cornée, transparente et recouvrant une majorité de la zone visible de l’œil, et la sclère (ou sclérotique), blanche et résistante aux chocs, située sur le reste du globe oculaire. La lumière entre dans l’œil par la cornée, traverse un premier gel transparent, l’humeur aqueuse, puis arrive au cristallin. Le cristallin agit comme une lentille déviant les rayons lumineux et permettant leur convergence sur la rétine. La lumière traverse ensuite un deuxième gel transparent occupant la majeure partie de l’intérieur de l’œil, l’humeur vitrée et arrive au sein du tissu nerveux recouvrant le fond de la chambre oculaire : la rétine. Celle-ci contient des cellules photosensibles : cônes et bâtonnets, ainsi qu’un réseau de neurones qui permettra la transduction du signal lumineux en un signal électrophysiologique transféré au cerveau par le nerf optique. La choroïde, sous-jacente à la rétine, est constituée d’un réseau de vaisseaux sanguins et permet son approvisionnement en nutriments et gaz respiratoires.
La perte de la vision de nuit, puis de la vision de jour, sont provoquées par une dégénérescence en premier lieu des bâtonnets (en bleu), suivi d’une dégénérescence des cônes (en jaune). Ces derniers dégénèrent de la périphérie vers le centre. Il a en effet été découvert que les bâtonnets produisaie...
Dans l’exemple présenté, un virus adéno-associé recombinant infectant spécifiquement les photorécepteurs est injecté au sein de la rétine. Ce virus contient une séquence codant deux éléments majeurs : la séquence codant la nucléase Cas9 (vert foncé) et la séquence d’un ARN guide (vert clair) spécial...