La huntingtine mutante est clivée en fragments qui transloquent vers le noyau, où ils induisent la mort neuronale par la dérégulation de la machinerie de transcription. Les fragments peuvent former des agrégats (inclusions nucléaires) qui seront dégradés par la voie du protéasome ou qui s’accumulero...

Vues externes (A) et en coupe (B) de la huntingtine Q23 (avec 23 glutamines au niveau de l’extrémité N-terminale, situation physiologique) selon différents angles autour de l’axe vertical. Les lignes C et D montrent les résultats obtenus pour la huntingtine Q78 (avec une expansion anormale de 78 glu...