Il y a 12 ans était publiée la première séquence totale du génome d’un humain. Pour l’obtenir il avait fallu mobiliser et coordonner plusieurs centaines de laboratoires durant plusieurs années, pour un coût de près de 3 milliards de dollars. En 12 ans, le développement du séquençage à très haut débit a divisé la vitesse du séquençage d’un génome humain complet par environ 2 millions, et le coût par environ 2 millions également !

Ce développement technique incroyablement rapide ouvre des perspectives qui étaient encore inimaginables il y a peu. Il est donc utile de se poser des questions concernant les conséquences de cette mise à disposition de possibilités techniques. Dans ce cadre, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a émis un avis ayant pour titre Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit. L'avis complet est à télécharger au format PDF. Dans cet avis, très fouillé, sont présentés le contexte scientifique (même si l’avis ne décrit pas les méthodes utilisées), les utilisations possibles, les diverses conséquences (que ce soit pour l’exercice de la médecine, pour le respect de la vie privé, ou pour le développement d’une nouvelle activité commerciale), et bien entendu les questions éthiques que cela soulève.

La lecture de cet avis est passionnante. Il s’intéresse en effet à des questions scientifiques, mais également à des questions qui concernent chacun d’entre nous en tant que citoyens, telles que le droit à ne pas savoir (concernant sa santé) ou les risques d’une discrimination génétique.

Document synthétique et sans dogmatisme sur les enjeux – tels qu’on peut les évaluer actuellement – du développement incroyablement rapide de la technique de séquençage à très haut débit, il gagne à être lu pour se forger soi-même un avis plus éclairé sur cette question complexe aux nombreuses ramifications très concrètes (pour exemple, voir la présentation de cet avis dans le Quotidien du médecin).