Dans le contexte d’une téloméropathie, la perte de fonction d’un gène de maintenance des télomères favorise l’érosion accélérée des télomères avec l’âge, voire une instabilité précoce de la structure télomérique (ex.: mutations du complexe shelterine). Cela engendre une augmentation de cellules sénescentes ou de mort cellulaire parmi les cellules prolifératives, notamment les cellules souches et les cellules du système immunitaire. Le déficit de régénération tissulaire et l’inflammaging accéléré précipitent la défaillance d’organes, à l’origine des divers symptômes de vieillissement prématuré que présentent les patients porteurs d’une téloméropathie. Schéma réalisé avec BioRender.com.