Origine du déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X (DISC-X)
La sous-unité gamma-c intervient dans la constitution de différents récepteurs aux interleukines (IL2, 4, 7, 9 et 15). La mutation du gène codant cette sous-unité empêche la mise en place de ces récepteurs. L’absence de récepteur fonctionnel pour l’IL2 a pour conséquence une absence de différenciation des cellules souches lymphoïdes en lymphocytes, la transduction du signal ne pouvant s’effectuer.