Évolution du tableau clinique de la rétinite pigmentaire
La perte de la vision de nuit, puis de la vision de jour, sont provoquées par une dégénérescence en premier lieu des bâtonnets (en bleu), suivi d’une dégénérescence des cônes (en jaune). Ces derniers dégénèrent de la périphérie vers le centre. Il a en effet été découvert que les bâtonnets produisaient des facteurs trophiques (RdCVF : rod-derived cone viability factor) nécessaires à la survie des cônes 1.
Léveillard, T. ., Mohand-Saïd, S. ., Lorentz, O. ., Hicks, D. ., Fintz, A.-C. ., Clérin, E. ., … Sahel, J.-A. . (2004). Identification and characterization of rod-derived cone viability factor. Nature Genetics, 36, 755–759. http://doi.org/10.1038/ng1386 (Original work published 2026)
L’œil humain est délimité par deux tissus : la cornée, transparente et recouvrant une majorité de la zone visible de l’œil, et la sclère (ou sclérotique), blanche et résistante aux chocs, située sur le reste du globe oculaire. La lumière entre dans l’œil par la cornée, traverse un premier gel transp...
Dans l’exemple présenté, un virus adéno-associé recombinant infectant spécifiquement les photorécepteurs est injecté au sein de la rétine. Ce virus contient une séquence codant deux éléments majeurs : la séquence codant la nucléase Cas9 (vert foncé) et la séquence d’un ARN guide (vert clair) spécial...
A. Transfert de protéines (Western blot) dirigé contre la protéine PDE6B. L’actine sert de témoin de charge. Les souris mutantes rd10 ont été injectées avec une solution saline, un système de réécriture de base contenant un ARN guide non spécifique ou un système de réécriture de base contenant un AR...
A. Les souris sont déposées dans une bassine d’eau contenant au centre une plateforme.
B et C. Le temps passé dans l’eau et la distance parcourue avant de trouver la plateforme sont mesurées. Les souris mutantes rd10 ont été injectées avec une solution saline, un système de réécriture de base conten...
A. Histologie en coloration hématoxyline éosine des parties nasale et temporale chez une souris mutante rd10 injectée avec le système de réécriture de base fonctionnel. La couche nucléaire externe (ONL) est repérée par une tête de flèche. INL : inner nuclear layer, couche nucléaire interne, contenan...
