Du mongolisme à la trisomie 21 : déchiffrage d'une maladie complexe

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Mardi 6 décembre 2016
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Présentation

Enregistrement vidéo d'une conférence portant sur la trisomie 21.

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Résumé de la conférence

Esquirol et Seguin identifièrent en France entre 1838 et 1846, des enfants présentant un retard mental. En 1866, Sir Down nommera ces enfants « mongoliens ». En 1959 les Français Lejeune, Gautier et Turpin identifient chez ces patients, la présence de trois chromosomes 21. Grâce aux développements de la cytogénétique et du clonage positionnel, les cartes génétiques et physiques du chromosome 21 ont été obtenues au début des années 1990. En 2000, 225 gènes étaient identifiés. On en compte aujourd’hui 265.

S’il reste beaucoup de travail pour comprendre les fonctions de ces gènes et leur rôle respectif dans la trisomie 21, les chercheurs disposent actuellement de modèles murins puissants : souris transgéniques pour un ou plusieurs gènes et trois types de souris trisomiques 16 partielles. En parallèle, l’analyse du transcriptome et du protéome a permis de mettre en évidence des modifications du développement et de la signalisation qui semblent spécifiques à la trisomie 21.

Il est clair que les multiples aspects de cette maladie sont de mieux en mieux répertoriés et étudiés et quoiqu’encore partielles, des voies thérapeutiques sont envisageables.

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Cette conférence est disponible sous forme vidéo et audio.

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Si vous n’arrivez pas à écouter ou à visionner la conférence, voir la page d’aide (paragraphe FAQ – Foire aux questions techniques).

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Crédits

Cette conférence a été enregistrée le 28 janvier 2003 dans le cadre du cycle « Science Débats sur la montagne » organisé par Michel Bornens (Institut Curie), Michel Morange (École Normale Supérieure) et Josette Rouvière-Yaniv (IBPC). Elle est tirée du catalogue de conférences, séminaires, cours, etc. mis à disposition sur le site Savoirs en multimédia de l’ENS.

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Pour citer cet article

Jacqueline London-Girard, Du mongolisme à la trisomie 21 : déchiffrage d'une maladie complexe, Planet-Vie, Mardi 28 janvier 2003, http://planet-vie.ens.fr/article/1342/mongolisme-trisomie-21-dechiffrage-maladie-complexe, voir